ODKODUJEMY RAKA

diagnostyka qPCR i NGS

a) płynna biopsja qPCR i NGS

b) tkanka nowotworowa NGS od 2-600 genów z TMB, MSI włącznie

c) panele z krwi

d) metylacja MGMT i MSHI

automatyzacja – przygotowanie biblioteki NGS
nowości RUO i CE-IVD

” Nasze geny współpracują ze sobą nie dlatego, że są nasze własne, lecz dlatego, że wspólna jest ich furtka ku przyszłości . . . „

Miejsce, które przekształca naukę w nadzieję, odkrywając genetyczne tajemnice genomu - GenHELP

Personalizowana medycyna to nowoczesne podejście do opieki zdrowotnej, które bierze pod uwagę unikalne cechy genetyczne, środowiskowe i styl życia każdego pacjenta. Dzięki temu lekarze mogą dostosować leczenie do indywidualnych potrzeb pacjenta, zwiększając skuteczność terapii i minimalizując ryzyko działań niepożądanych. W efekcie, personalizowana medycyna przyczynia się do poprawy jakości życia pacjentów i efektywności systemu opieki zdrowotnej.

Naszym celem jest umożliwienie polskim pacjentom diagnozowanie zmian genetycznych w polskich laboratoriach, które mają dostęp do wysokiej jakości odczynników sprowadzanych z całego świata przez GenHELP.

Onkologia

1. Zmiany NABYTE (SOMATYCZNE)

✔ ctDNA - Krążące DNA nowotworowe ( rak płuca, piersi i jelita grubego) ; panele parogenowe do 300 genów z TMB włącznie

✔ DNA i RNA w tkance nowotworowej

✔ automatyzacja przygotowania bibliotek NGS

2 ZMIANY DZIEDZICZNE (GERMINALNE)

✔ panel NGS jelita grubego w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w genach APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, EPCAM, PTEN,

✔ panel profilaktyczny - w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji w 30 genach związanych z predyspozycja do chorób nowotworowych

Choroby Genetyczne

• panel 5508 genów do identyfikacji zmian germinalnych (dziedziczenie mendlowskie),

• panel do identyfikacji zmian germinalnych (dziedziczenie mendlowskie) – dedykowany do danej jednostki chorobowej, np. choroby skórne, epilepsja, rzadkie choroby metaboliczne, Alzheimera, Parkinsona, utrata słuchu, rasopatie, zwyrodnieninie barwnikowe siatkówki, choroby lizosomalne spichrzeniowe,

• panel farmakologiczny 122 genów,

• panel farmakologiczny – epilepsja – 91 genów

• panel farmakologiczny 132 genów

Profilaktyka

Profilaktyka badań genetycznych odgrywa kluczową rolę w wczesnym wykrywaniu i zapobieganiu wielu chorobom genetycznym, w tym nowotworom. Poprzez identyfikację specyficznych mutacji genetycznych, badania te umożliwiają lekarzom opracowanie spersonalizowanych planów leczenia i zaleceń dotyczących stylu życia, co może znacznie zwiększyć szanse na skuteczną profilaktykę i leczenie.